Encefalopatía glicina


La encefalopatía glicina, también conocida como hiperglicinemia no cetónico, es un trastorno genético caracterizado por niveles anormalmente altos de una molécula llamada glicina. Esta molécula es un aminoácido, que actúa como neurotransmisor, es decir, como mensajero químico que transmite señales en el cerebro.

Esta enfermedad es causada por la falta de una enzima que normalmente descompone la glicina en el organismo. Dicha carencia permite que el exceso de glicina se acumule en los tejidos y órganos, en particular el cerebro, dando lugar a problemas médicos serios.

La forma más común y clásica de la encefalopatía glicina, aparece poco después del nacimiento de un bebé. Los niños afectados experimentan una progresiva falta de energía, dificultades en la alimentación, un tono muscular débil, movimientos espasmódicos anormales y problemas con la respiración potencialmente mortales. La mayoría de los niños que sobreviven a estos síntomas desarrollan un profundo retraso mental y convulsiones difíciles de tratar. Por razones desconocidas, los varones afectados tienen más probabilidades de sobrevivir y presentan problemas de desarrollo menos severos que las hembras.

En muy pocas ocasiones, los rasgos característicos de la encefalopatía glicina clásica mejoran con el tiempo. Estos casos se clasifican como encefalopatía glicina transitoria y en ellos se observa una disminución de los niveles de glicina a lo normal o casi normal, después de estar muy altos al nacer. Muchos niños con niveles altos de glicina temporalmente llegan a desarrollarse normalmente y experimentar algunos problemas médicos a largo plazo.

Por otra parte, se conoce que en algunos individuos afectados se producen signos de retraso mental y convulsiones, incluso después que los niveles de glicina han disminuido.

Existen otros tipos de encefalopatía glicina que aparecen más tarde en la infancia o la edad adulta, causando una variedad de problemas médicos que afectan principalmente al sistema nervioso.

¿Qué tan común es la encefalopatía glicina?


La incidencia mundial de la glicina encefalopatía es desconocida. Su frecuencia se ha estudiado en unas pocas regiones, dando como resultado que esta condición afecta a aproximadamente 1 de cada 55.000 recién nacidos en Finlandia y aproximadamente 1 de cada 63.000 recién nacidos en Columbia Británica, Canadá.